Врач Надежда Зарецкая: Работа генетика подобна работе сапераИрина КраснопольскаяСегодня уже никто не сомневается в том, что генетика — основа медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Вот и Нобелевскую премию присудили ученым, причастным к генетике. Все чаще говорят о «генетизации» дородовой диагностики. Возможности современной медицины позволяют определить у семейной пары наличие риска всевозможных генетических отклонений, которые могут передаться ребенку. Но благодаря генетикам, можно принять меры для появления на свет здорового малыша. О некоторых частных вопросах, связанных с зарождением жизни, беременностью, родами, говорим с врачом-генетиком, акушером-гинекологом Института репродуктивной генетики НМИЦ акушерства гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова Надеждой Зарецкой.
Надежда Васильевна врач в третьем поколении. Ее отец Василий Васильевич Зарецкий — известный кардиолог, профессор, один из участников внедрения УЗИ в кардиологическую практику. Мама Лидия Григорьевна Леонтьева — эпидемиолог. Сама она окончила Первый московский мединститут имени Сеченова. И ее дочь Юлия Бирюкова тоже врач.
В руках у Надежды Васильевны тот самый заветный фотоальбом. Фото: НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова МЗ РФ
У Надежды Васильевны есть заветный альбом с фотографиями новорожденных детей. Тех, которые прошли непростое внутриутробное развитие и родились здоровыми. К сожалению, даже в наше время, несмотря на достижения медицины, не каждая беременность заканчивается нормальными родами. Более того, сокращения этой грустной статистики не происходит. Причем повсеместно, во всех странах. Почему?
— Потому, что мы часть природы. А процесс сотворения жизни всегда идет по пути проб и ошибок, — философски отвечает Надежда Васильевна. — Как показывают данные статистики, дети с генетическими отклонениями иногда рождаются даже у совершенно здоровых родителей, ведущих правильный образ жизни.
На прием к врачу-генетику большинство супружеских пар приходят вдвоем. Роль мужчины, его генетики в формировании ребенка в настоящее время изучается все активнее. Но можно ли заранее предвидеть хотя бы главные проблемы формирования плода?
Надежда Зарецкая: Хотелось бы. Однако в практической жизни мы проводим диагностику грубых аномалий развития. Для этого проводятся программы пренатального скрининга. Как мы говорим, «просеивания».
Кстати, при «просеивании» можно, например, узнать цвет глаз будущего ребенка?
Надежда Зарецкая: Пока нет. Потому что это не имеет медицинского значения.
А прогноз развития интеллекта?
Надежда Зарецкая: Да, можно. Это актуально. И об этом можно судить с помощью исследования формирования мозга плода при ультразвуковом развитии, при проведении современных генетических анализов плода. Можно исследовать ДНК плода при анализе крови беременной на частые хромосомные нарушения (неинвазивный скрининг — НИПС/НИПТ). Можно — в отдельных случаях — провести инвазивную диагностику путем амниоцентеза (прокола матки) с анализом ДНК клеток околоплодной жидкости.
Можно! И об этом изобилуют постоянные сообщения, как говорится, с мест проведения таких исследований. Однако абсолютных гарантий рождения полностью полноценного ребенка все равно не может дать ни одно исследование. И даже искусственный интеллект не помогает! В каком возрасте к генетику чаще обращаются беременные?
Надежда Зарецкая: К сожалению, современные женщины стали откладывать деторождение на более старший возраст. Часто, уже 35(+). А в старшем репродуктивном возрасте заметно чаще могут быть различные аномалии развития плода. И требуется дополнительная специальная диагностика. Неслучайно же в государственный стандарт наблюдения беременных 35(+) входит обязательная консультация генетика.
Работа генетика, особенно в дородовой диагностике, подобна работе сапера. Ошибка недопустима: на кону жизнь ребенка и судьба семьи
Да, на прием стали чаще приходить парами — будущие и папы, и мамы. Но вклад женщины во внутриутробное развитие ребенка заметно больше, чем мужчины. Играет роль не только возраст, генетика, но и состояние здоровья. Женщина девять месяцев беременности — по сути среда обитания для плода. Плода, который чувствует, что мама ест, чем она дышит, какую музыку слушает, как часто нервничает. И слова, что беременная должна быть весела и спокойна, наполнены глубоким смыслом.
Оставим пожелания «за кадром». Надежда Васильевна, по мнению генетиков, если женщина родила ребенка с задержкой развития, тем же аутизмом, иными аномалиями, может ли она впоследствии родить здорового ребенка?
Надежда Зарецкая: В большинстве случаев — да. Но прежде супружеской паре надо пройти современное генетическое обследование. Виды обследования определит врач-генетик на консультации.
Прошли обследования. У плода обнаружены аномалии развития. Приговор? Или что делать?
Надежда Зарецкая: Если пороки развития грубые, несовместимы с жизнью (пороки мозга, критические пороки сердца, пороки ног, рук и др.), если обнаружены хромосомные нарушения (лишняя 21-я хромосома — синдром Дауна), то возможно принятие решения о прерывании беременности до достижения плодом возраста жизнеспособности. То есть до 22 недель.
Можно ли что-то исправить внутриутробно, до рождения ребенка? В некоторых случаях может помочь фетальная хирургия, например, при спинномозговой грыже.
Процесс развития за семью печатями. Тайны велики. Но вот явное: сильный ранний токсикоз беременности может быть признаком генетической патологии плода?
Надежда Зарецкая: Прямой взаимосвязи в этих явлениях нет. Скорее всего, это особенности организма женщины.
У каждой женщины они свои. Так может каждой беременной необходима консультация генетика?
Надежда Зарецкая: Нет! Здоровой беременной достаточно стандартного акушерского наблюдения и проведения пренатального скрининга. Это ультразвуковые исследования, биохимический скрининг.
Уйдем немного за рамки темы. Хотя почему за рамки? Тоже генетика. Так сложилась моя журналистская жизнь, что дважды довелось принимать участие в судьбе сиамских близнецов. В конце 60-х годов прошлого столетия — неразделенных Маши и Даши Кривошляповых. Родителей они не знали. Отказные. Сросшиеся в районе талии. Никому не нужны. Жить негде. Денег нет. Познакомились, когда они лежали в больнице — некуда было выписывать. Хотя ранее учились в школе. Причем хорошо учились. Очень любознательные, с чувством юмора, интересные собеседники. Но… Если бы не вмешательство журналистов, помощи заместителя председателя исполкома Моссовета Полины Алексеевны Ворониной, они были обречены. А так — с доброй помощью — жили. Правда недолго. И назвать эту жизнь счастливой… Увы. А вот жизнь сиамских близнецов из Прибалтики Вилии и Виталии сложилась иначе. Их сумел разделить наш великий хирург Герой Труда академик Александр Коновалов. У меня есть фотографии конца 80-х, где эти девочки до операции — сросшиеся затылками. И есть фотография, на которой они — уже разделенные. Мы, держась за руки, гуляем на улице. Через несколько лет мы встретились с очаровательными взрослыми Вилией и Виталией на телепередаче в Москве… Затянулось мое вступление к очередному вопросу. Надежда Васильевна, можно ли обнаружить наличие сиамских близнецов во время беременности? Что делать в таких случаях?
Надежда Зарецкая: Обнаружить можно. Чаще всего семья принимает решение о прерывании такой беременности. Но у нас был случай, когда беременная решила сохранить такую двойню. И это было оправданно. Дети срослись в области печени. И наши детские хирурги сумели успешно разделить этих детей, дать им шанс на полноценную жизнь.
Уйдем от редких вопросов, уникальных ситуаций. Можно ли заниматься любовью во время беременности?
Надежда Зарецкая: Конечно! Более того, здоровой беременной это необходимо. Да, есть медицинские ограничения: кровотечения, предлежание плаценты, «слабая» шейка матки (истмико-цервикальная недостаточность). А если со здоровьем все хорошо, то беременная может заниматься любовью до того времени, пока ей это приятно.
А почему генетики, да и не только они, не рекомендуют вступать в брак с родственниками?
Надежда Зарецкая: В родственном браке высокие риски рождения неполноценных детей с тяжелыми генетическими заболеваниями. Причина? Скорее всего, в скрытом носительстве обоими супругами одинаковых скрытых генетических мутаций. Есть статистика наличия в таких семьях трех-четырех больных детей. Необходима разъяснительная работа и профилактика заключения родственных браков. Особенно в тех регионах, где это национальная традиция. В некоторых странах с такой традицией сейчас стало обязательным генетическое обследование супругов перед вступлением в родственный брак.
Кстати, достаточно ли в стране врачей-генетиков?
Надежда Зарецкая: Явно не хватает. Особенно в области занимающейся репродукцией человека: акушерства, гинекологии, педиатрии. Это крайне нужная специальность, особенно в настоящее время, когда современные лабораторные технологии позволяют нам детально разобраться в причинах многих заболеваний.
Снова подчеркиваете роль генетики. И правильно делаете. Но спрошу: генетик всегда прав?
Надежда Зарецкая: Работа генетика, особенно в сфере дородовой диагностики, подобна работе сапера. Ошибка недопустима: на кону жизнь ребенка и судьба семьи.
Источник: rg.ru