Сегодня уже никто не сомневается в том, что генетика — основа медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Вот и Нобелевскую премию присудили ученым, причастным к генетике. Все чаще говорят о "генетизации" дородовой диагностики. Возможности современной медицины позволяют определить у семейной пары наличие риска всевозможных генетических отклонений, которые могут передаться ребенку. Но благодаря генетикам, можно принять меры для появления на свет здорового малыша. О некоторых частных вопросах, связанных с зарождением жизни, беременностью, родами, говорим с врачом-генетиком, акушером-гинекологом Института репродуктивной генетики НМИЦ акушерства гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова Надеждой Зарецкой.
© Российская Газета
Надежда Васильевна врач в третьем поколении. Ее отец Василий Васильевич Зарецкий — известный кардиолог, профессор, один из участников внедрения УЗИ в кардиологическую практику. Мама Лидия Григорьевна Леонтьева — эпидемиолог. Сама она окончила Первый московский мединститут имени Сеченова. И ее дочь Юлия Бирюкова тоже врач.
У Надежды Васильевны есть заветный альбом с фотографиями новорожденных детей. Тех, которые прошли непростое внутриутробное развитие и родились здоровыми. К сожалению, даже в наше время, несмотря на достижения медицины, не каждая беременность заканчивается нормальными родами. Более того, сокращения этой грустной статистики не происходит. Причем повсеместно, во всех странах. Почему?
«Потому, что мы часть природы. А процесс сотворения жизни всегда идет по пути проб и ошибок, — философски отвечает Надежда Васильевна. — Как показывают данные статистики, дети с генетическими отклонениями иногда рождаются даже у совершенно здоровых родителей, ведущих правильный образ жизни».
На прием к врачу-генетику большинство супружеских пар приходят вдвоем. Роль мужчины, его генетики в формировании ребенка в настоящее время изучается все активнее. Но можно ли заранее предвидеть хотя бы главные проблемы формирования плода?
Надежда Зарецкая: Хотелось бы. Однако в практической жизни мы проводим диагностику грубых аномалий развития. Для этого проводятся программы пренатального скрининга. Как мы говорим, "просеивания".
Кстати, при "просеивании" можно, например, узнать цвет глаз будущего ребенка?
Надежда Зарецкая: Пока нет. Потому что это не имеет медицинского значения.
А прогноз развития интеллекта?
Надежда Зарецкая: Да, можно. Это актуально. И об этом можно судить с помощью исследования формирования мозга плода при ультразвуковом развитии, при проведении современных генетических анализов плода. Можно исследовать ДНК плода при анализе крови беременной на частые хромосомные нарушения (неинвазивный скрининг — НИПС/НИПТ). Можно — в отдельных случаях — провести инвазивную диагностику путем амниоцентеза (прокола матки) с анализом ДНК клеток околоплодной жидкости.
Можно! И об этом изобилуют постоянные сообщения, как говорится, с мест проведения таких исследований. Однако абсолютных гарантий рождения полностью полноценного ребенка все равно не может дать ни одно исследование. И даже искусственный интеллект не помогает! В каком возрасте к генетику чаще обращаются беременные?
Надежда Зарецкая: К сожалению, современные женщины стали откладывать деторождение на более старший возраст. Часто, уже 35(+). А в старшем репродуктивном возрасте заметно чаще могут быть различные аномалии развития плода. И требуется дополнительная специальная диагностика. Неслучайно же в государственный стандарт наблюдения беременных 35(+) входит обязательная консультация генетика.
Да, на прием стали чаще приходить парами — будущие и папы, и мамы. Но вклад женщины во внутриутробное развитие ребенка заметно больше, чем мужчины. Играет роль не только возраст, генетика, но и состояние здоровья. Женщина девять месяцев беременности — по сути среда обитания для плода. Плода, который чувствует, что мама ест, чем она дышит, какую музыку слушает, как часто нервничает. И слова, что беременная должна быть весела и спокойна, наполнены глубоким смыслом.
Оставим пожелания "за кадром". Надежда Васильевна, по мнению генетиков, если женщина родила ребенка с задержкой развития, тем же аутизмом, иными аномалиями, может ли она впоследствии родить здорового ребенка?
Надежда Зарецкая: В большинстве случаев — да. Но прежде супружеской паре надо пройти современное генетическое обследование. Виды обследования определит врач-генетик на консультации.
Прошли обследования. У плода обнаружены аномалии развития. Приговор? Или что делать?
Надежда Зарецкая: Если пороки развития грубые, несовместимы с жизнью (пороки мозга, критические пороки сердца, пороки ног, рук и др.), если обнаружены хромосомные нарушения (лишняя 21-я хромосома — синдром Дауна), то возможно принятие решения о прерывании беременности до достижения плодом возраста жизнеспособности. То есть до 22 недель.
Можно ли что-то исправить внутриутробно, до рождения ребенка? В некоторых случаях может помочь фетальная хирургия, например, при спинномозговой грыже.
Процесс развития за семью печатями. Тайны велики. Но вот явное: сильный ранний токсикоз беременности может быть признаком генетической патологии плода?
Надежда Зарецкая: Прямой взаимосвязи в этих явлениях нет. Скорее всего, это особенности организма женщины.
У каждой женщины они свои. Так может каждой беременной необходима консультация генетика?
Надежда Зарецкая: Нет! Здоровой беременной достаточно стандартного акушерского наблюдения и проведения пренатального скрининга. Это ультразвуковые исследования, биохимический скрининг.
Уйдем немного за рамки темы. Хотя почему за рамки? Тоже генетика. Так сложилась моя журналистская жизнь, что дважды довелось принимать участие в судьбе сиамских близнецов. В конце 60-х годов прошлого столетия — неразделенных Маши и Даши Кривошляповых. Родителей они не знали. Отказные. Сросшиеся в районе талии. Никому не нужны. Жить негде. Денег нет. Познакомились, когда они лежали в больнице — некуда было выписывать. Хотя ранее учились в школе. Причем хорошо учились. Очень любознательные, с чувством юмора, интересные собеседники. Но… Если бы не вмешательство журналистов, помощи заместителя председателя исполкома Моссовета Полины Алексеевны Ворониной, они были обречены. А так — с доброй помощью — жили. Правда недолго. И назвать эту жизнь счастливой… Увы. А вот жизнь сиамских близнецов из Прибалтики Вилии и Виталии сложилась иначе. Их сумел разделить наш великий хирург Герой Труда академик Александр Коновалов. У меня есть фотографии конца 80-х, где эти девочки до операции — сросшиеся затылками. И есть фотография, на которой они — уже разделенные. Мы, держась за руки, гуляем на улице. Через несколько лет мы встретились с очаровательными взрослыми Вилией и Виталией на телепередаче в Москве… Затянулось мое вступление к очередному вопросу. Надежда Васильевна, можно ли обнаружить наличие сиамских близнецов во время беременности? Что делать в таких случаях?
Надежда Зарецкая: Обнаружить можно. Чаще всего семья принимает решение о прерывании такой беременности. Но у нас был случай, когда беременная решила сохранить такую двойню. И это было оправданно. Дети срослись в области печени. И наши детские хирурги сумели успешно разделить этих детей, дать им шанс на полноценную жизнь.
Уйдем от редких вопросов, уникальных ситуаций. Можно ли заниматься любовью во время беременности?
Надежда Зарецкая: Конечно! Более того, здоровой беременной это необходимо. Да, есть медицинские ограничения: кровотечения, предлежание плаценты, "слабая" шейка матки (истмико-цервикальная недостаточность). А если со здоровьем все хорошо, то беременная может заниматься любовью до того времени, пока ей это приятно.
А почему генетики, да и не только они, не рекомендуют вступать в брак с родственниками?
Надежда Зарецкая: В родственном браке высокие риски рождения неполноценных детей с тяжелыми генетическими заболеваниями. Причина? Скорее всего, в скрытом носительстве обоими супругами одинаковых скрытых генетических мутаций. Есть статистика наличия в таких семьях трех-четырех больных детей. Необходима разъяснительная работа и профилактика заключения родственных браков. Особенно в тех регионах, где это национальная традиция. В некоторых странах с такой традицией сейчас стало обязательным генетическое обследование супругов перед вступлением в родственный брак.
Кстати, достаточно ли в стране врачей-генетиков?
Надежда Зарецкая: Явно не хватает. Особенно в области занимающейся репродукцией человека: акушерства, гинекологии, педиатрии. Это крайне нужная специальность, особенно в настоящее время, когда современные лабораторные технологии позволяют нам детально разобраться в причинах многих заболеваний.
Снова подчеркиваете роль генетики. И правильно делаете. Но спрошу: генетик всегда прав?
Надежда Зарецкая: Работа генетика, особенно в сфере дородовой диагностики, подобна работе сапера. Ошибка недопустима: на кону жизнь ребенка и судьба семьи.